Día de las enfermedades raras
En nuestros países hay Días de todo: día de la madre, día del padre, día de la amistad (uno o dos fines de semana el año pasado cercanos al pago de quincena) día del amigo (?) que vi anunciado ayer en unos carteles, día del chontaduro, etc. Por supuesto que la mayoría son trucos de mercadeo. Pero hay un Día extraño que cae este año el 29 de febrero: el Día de las Enfermedades Raras.
Me parece apropiado y llamativo que se haya escogido el último día de febrero en año bisiesto. Para zanjar dudas sobre si se celebra cada cuatrienio, pues no: el año pasado fue el 28 del mismo mes. Quienes hemos trabajado en organizaciones filantrópicas de salud, la American Red Cross en mi caso, sabemos que ellas tienen asesores expertos en mercadeo y relaciones públicas. Recuerdo por ejemplo que la Nasa se apoyó en el ejemplo de manejo de imagen pública de la Cruz Roja Americana para aliviar los efectos del desastre del Challenger con la muerte de siete astronautas transmitida en vivo a los hogares y escuelas norteamericanas. Podríamos pensar que se escoge el 29 de febrero para conmemorar las enfermedades raras como gancho para donaciones y publicidad. Pero sinceramente podría ser cualquier otra fecha pues es importante pensar en ellas y el sufrimiento de tener un familiar con una enfermedad rara es cotidiano y abrumador.
¿Qué son esas enfermedades raras? En principio son condiciones patológicas cuya baja frecuencia ha desmotivado su investigación científica. Pocos las conocen, los gobiernos y autoridades de salud no se preocupan por ellas, los fondos dedicados a su estudio son escasos, los laboratorios farmacológicos no se interesan en desarrollar nuevos tratamientos pero los pacientes y sus familias soportan por largos años la carga de estas enfermedades raras.
Anteriormente se llamaban enfermedades huérfanas u olvidadas. Ambos calificativos han sido criticados. Si denominamos una condición “huérfana” casi reducimos su tratamiento a la caridad pública y alguien tendría que adoptarlas dice un autor, con todo lo negativo que puede connotar esto. Como si fuera necesario pedir limosna permanentemente para ellas. En caso de llamarlas olvidadas podríamos incluir en el grupo algunas patologías muy frecuentes en países pobres que los organismos internacionales y grupos de investigación habitualmente desdeñan, por ejemplo algunas parasitosis. Por eso hoy se prefiere llamarlas con precisión enfermedades raras.
Se incluyen en este grupo las condiciones patológicas cuya prevalencia es menor a 1 caso por 2.000 habitantes. Esta es la definición válida en Europa y es la que acoge la ley colombiana, Ley 1392 de julio 2 de 2010. El primer artículo de esa ley es admirablemente claro al subrayar que su baja prevalencia y alto costo de atención requieren un especial sistema de aseguramiento diferente al de las enfermedades generales. Pero el segundo artículo se deja llevar de nuestra peculiar tendencia santanderista mezclando las enfermedades raras, la “ultrahuérfanas” (?) y las olvidadas en un mismo grupo.
Las enfermedades raras son en un 80% genéticas y la mitad se manifiestan desde la infancia. Puede consultarse una larga lista en español y otros idiomas en la base de datos ORPHANET. Algunos ejemplos que yo he visto en mi práctica médica son la enfermedad de Gaucher (hígado grande, bazo grande, anemia con compromiso de la médula ósea por depósito anormal de una sustancia) síndrome de Reye (daño hepático en niños con enfermedades virales y consumo de ácido acetilsalicílico) síndrome de Pierre Robin (neonatos con mandíbula pequeña y obstrucción respiratoria por la lengua), Y otras muchas enfermedades metabólicas o genéticas todas infrecuentes y dolorosas para la familia. ¿Qué hacer en esos casos?
Por supuesto que nadie tiene el “librito” definitivo para enfrentar estas enfermedades. Pero la celebración del Día de las Enfermedades Raras me ha llevado a pensar en ciertos consejos generales y prudentes. Primero, se debe tener un diagnóstico certero. Para esto es recomendable consultar un pediatra con experiencia o un genetista clínico. No se quede con la primera impresión de cualquier profesional de la salud (nadie ha visto un montón de estas enfermedades). Busque una segunda opinión especializada.
El diagnóstico preciso es necesario para intentar la segunda cosa importante: un pronóstico confiable. Los padres y familiares deben saber a qué atenerse. Es difícil a veces pensar en el futuro cuando está uno enfrentado a una situación particularmente dolorosa pero debe hacerlo. Ese primer día horrible del diagnóstico pasará.
Tercero, no se debe creer en curas milagrosas. De que las hay las hay pero la solución de estas enfermedades raras va a necesitar mucha más investigación.
Por último recuerde que el enemigo no es la enfermedad sino el sufrimiento. No siempre se puede curar pero siempre se puede cuidar. Me dicen los pediatras que los padres son excelentes proveedores de cuidado y alivio en estos casos de enfermedades raras.
