Los días transcurrían y no se percibía avance alguno. A los cuatro meses de nacida la pequeña Julieta no rolaba. Sesenta días después tampoco lo hacía. Ignoraba su entorno. Su mirada parecía p
Los días transcurrían y no se percibía avance alguno. A los cuatro meses de nacida la pequeña Julieta no rolaba. Sesenta días después tampoco lo hacía. Ignoraba su entorno. Su mirada parecía perdida, no lloraba y todo indicaba que no tenía fuerzas para hacerlo.
En principio pensaron que todo se debía a cuestiones del desarrollo. Después las señales aumentaron y para sorpresa de Rubén Rubio y Francis París, Julieta, su hija, su tesoro, padecía una enfermedad rara que fue descubierta en 2012, sobre la cual no había registro alguno en Colombia y de la que a la fecha solo se conocen 120 casos diagnosticados en todo el mundo.
"Nosotros nos ganamos esa lotería con Juli. Ella tiene BPAN, una enfermedad neurodegenerativa que se da por una mutación en el gen WDR45. Es el primer y único caso que se ha identificado en Colombia; solo 120 niños en el mundo la padecen ya que según las cifras se da un caso en un millón", cuenta Rubén padre de Julieta.
A los padres de Juli les explicaron que la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propulsora ( BPAN ) es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo y empeora gradualmente. Cada nueva información los sumía en mayor incertidumbre sobre el futuro de su niña. Quienes sufren de esta enfermedad desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se evidencia con imágenes diagnósticas.
[caption id="attachment_964973" align="alignnone" width="1024"] Tatiana Coy / KienyKe.com[/caption]
Ser el único caso de esta enfermedad además de ser un reto para Rubén y Francis, es una enorme responsabilidad. Desde que se enteraron iniciaron todo un proceso para informar a las personas sobre los síntomas, procedimientos a seguir y visibilizar la labor de la Asociación Enach en Sevilla, España. Esta organización sin ánimo de lucro nació como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas afectadas por alguna de las enfermedades del grupo Nach, (Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro).
Asiste al jardín tres veces por semana, en él cuenta con el apoyo de terapeutas que la ayudan a mejorar sus capacidades motrices y de lenguaje. Cuando sale de su lugar de estudio su madre la recoge y ya en la comodidad de la casa continúan las terapias con el fin de lograr avances significativos. Los días en los que no va al jardín, también son de terapias, pero esta vez, bajo una técnica mucho más avanzada.
En el caso de sus padres los días parecen cortos. Mientras Rubén -ingeniero industrial- debe distribuir su tiempo entre el trabajo, su familia y todo el proceso de visibilización y concientización de esta enfermedad, Francis busca constantemente información, contactos y está al cuidado de sus hijas, la luz de sus ojos.
"Julieta es una niña muy tranquila y pasiva debido a su enfermedad. No tiene la energía que puede tener un niño de dos años que por lo general corre de lado a lado, si tú la sientas ahí se queda quieta jugando y así puede estar por horas", expresa Rubén.
[caption id="attachment_966803" align="alignnone" width="1024"] Tatiana Coy / KienyKe.com[/caption]
Se espera lograr pronto recibir los recursos para iniciar los estudios en Julieta. Cuando esto se logre, el proceso consistiría en que se realiza una biopsia de piel, después hacen un cultivo de fibroblastos, estos se envían a Sevilla, ya en el laboratorio se hace un proceso para convertirlos en neuronas y sobre estas los investigadores comienzan a trabajar.
Posteriormente, investigan minuciosamente qué tiene Julieta pasa saber en qué consiste esta enfermedad. Con estos análisis comienzan a revisar los medicamentos disponibles en el mercado para ver cómo pueden atacar estas neuronas y evitar que se dé una neurodegeneración.
Mientras pasan los días, esta familia no pierde las esperanzas. Saben de todo el esfuerzo y sacrificio que ha significado llegar hasta este punto. Tienen la fe de que, además de lograr alcanzar la meta, se pueda establecer un contacto con el Gobierno Nacional o el Ministerio de Salud para que contribuyan con la causa.
Si quiere ayudar en el tratamiento de esta niña de dos años amante de la pintura, puede realizar una donación en Gofundme. Si no está familiarizado con esta plataforma lo puede hacer a través de la cuenta de ahorros de Bancolombia 829-260357-77 a nombre de Valentina Rubio París. Asimismo, si quiere conocer más sobre este caso por diferentes razones o circunstancias puede enviar un correo a rubendrubior@hotmail.com.
Por: Andrés Romero Cuesta