Cuadro clínico de fácil interpretación y paradójicamente una fecha muy difícil de precisar el diagnóstico: Augusta Deter de 5 años de evolución presentaba; delirio, desorientación en tiempo y espacio, alucinaciones, alteraciones progresivas en memoria y una grave modificación en el lenguaje. Alois Alzheimer la estudió y en 1906 reveló los hallazgos: ovillos neurofibrilares, placas seniles y cambios arterioscleróticos. Fue señalada como una enfermedad muy grave de la corteza cerebral y se considera ésta como la primera descripción de la enfermedad de Alzheimer. Espinoso todo: enfermedad, semántica semiológica, interpretación de los hallazgos clínicos y su estrecha relación con la presunción etiológica. Se lanzó la hipótesis, se atrapó el dardo y se entregó el diagnóstico.
Interesante detallar el cuadro clínico y mirar con los ojos del microscopio las características de las proteínas betamiloiide y tau. Sabemos que la primera es esencial para el funcionamiento del cerebro. Si la retiramos tendremos dificultades en la capacidad de aprendizaje y memoria. Este estudio en cerebro de ratones sanos, afectaría la efectividad de la transferencia de la información.
Múltiples e interesantes investigaciones aparecen publicadas sobre el acúmulo de proteína TAU (Yanque Quitos) y como lesionan estos terrones. Se investigó una familia de 6000 miembros que tenían esta prevalencia de enfermedad (Presenilina -1E280A) con síntomas cognitivos a los 44 y demencia a los 49 años. Esta población presentó niveles altos de beta amiloide (20 años antes) y de proteína TAU (6 años). Quizá el punto es demostrar que las alteraciones clínicas empiezan desde muchos años antes y el inicio de todos estos síntomas empiezan con el acumulo de estas proteínas.
En cuanto a los depósitos intracelulares, constituyen la degeneración neurofibrilar, cuyo principal componente es la proteína tau. La proteína τ normal forma los "puentes" que mantienen correctamente unidos los microtúbulos que conforman el citoesqueleto neuronal, pero en la enfermedad de Alzheimer (en parte por la acción tóxica del β-amiloide) se produce una hiperfosforilación anómala de la proteína τ, desansamblándose el citoesqueleto y dando lugar a la degeneración neurofibrilar, con la formación de los ovillos neurofibrilares.
Algo más: tener presente la importancia de los microinfartos cerebrales. Estas lesiones silenciosas, chiquitas, aparecen sin síntomas y con irreversibles. Afectan en forma selectiva la conectividad como la funcionalidad. Fundamental su reconocimiento y su prevención. Los infartos cerebrales nos potencializan el deterioro cognitivo que produce el Alzheimer y lo triste es que puede coexistir la misma enfermedad en un solo paciente. El origen del Alzheimer es múltiple. Hereditaria entre el 1% y el 5% de los casos (enfermedad de Alzheimer genética) por transmisión autosómica dominante de alteraciones en los cromosomas 1 (presenilina 2), 14 (presenilina 1) o 21 (Proteína Precursora de Amiloide, APP). Inicia larvada a los 65 años y de ahí sigue invadiendo.
Diptongo: Calidad de vida y proyectos: el antídoto. Somos seres sociales.