En Colombia más de un millón de personas sufren una enfermedad rara

28 de febrero del 2015

Uno de los dramas de los pacientes es la dificultad en el diagnóstico.

Kienyke Enfermedades raras, mucopolisacaridosis

Este sábado 28 de febrero cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) indica que aproximadamente un millón cien mil colombianos padecen una de las 5.000 enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud, cifra que corresponde al cerca de 2.24% de la población del país.

De acuerdo con Ángela Chávez, presidente de la FECOER, la situación en Colombia de estas personas es traumática porque “se enfrentan no solo a su enfermedad, también al sistema de salud y al desconocimiento de la sociedad sobre el tema”.

Este año, por ejemplo, 480 colombianos desarrollarán Policitemia Vera, una de las tres la enfermedades raras o huérfanas de la médula ósea, que se caracteriza por la sobreproducción en el cuerpo de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en el cuerpo. Esta enfermedad afecta principalmente a personas alrededor de los 65 años y está incluida por el Ministerio en la lista de enfermedades raras1 y 2.

La Policitemia Vera, hace parte de un grupo de enfermedades conocidas como Neoplasias Mieoloproliferativas (NMP), las cuales son huérfanas e incurables, con pronóstico desfavorable, que atacan entre una a tres personas nuevas por cada 100.000 habitantes al año 3 y 4.

Quienes padecen esta patología suelen sufrir síntomas como el crecimiento desmedido del bazo (puede llegar hasta el ombligo), fatiga, sudoración nocturna, dolor de huesos (similar al de la gripa), prurito (rasquiña excesiva), malestar general y complicaciones cardiovasculares.

Se calcula que entre el 20 y 40 por ciento de las personas que la padecen mueren por diversos tipos de accidentes macro vasculares, como la trombosis arterial. Por tal motivo, la importancia de la detección temprana para reducir a tiempo el nivel de glóbulos rojos en la sangre, teniendo en cuenta que el 39% de los pacientes han sufrido algún accidente cardiovascular antes de ser diagnosticados.

De acuerdo con Chávez, una de las principales problemáticas de quienes sufren estas enfermedades radica en la dificultad en su diagnóstico, teniendo en cuenta que “la mayoría de los síntomas suelen confundirse con patologías más comunes. Por eso, es importante que las facultades de medicina del país, incorporen en su plan de estudios conceptos sobre enfermedades raras, y cómo identificarlas”.

“Quienes parecen una enfermedad rara merecen vivir una vida plena dentro de sus posibilidades, con diagnósticos y tratamientos adecuados e inversión en su salud y protección social. Por eso hacemos un llamado a todos los pacientes, como los que sufren de Policitemia Vera, Osteogénesis imperfecta, enfermedades de depósito lisosomal, Cushing, o cualquier otra,  a que se contacten con la Federación y reciban apoyo e información sobre su enfermedad” puntualizó.

Los pacientes se enfrentan no solo a su enfermedad, también al sistema de salud y al desconocimiento de la sociedad sobre el tema.

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