Hemofilia, una enfermedad silenciosa

Hemofilia, una enfermedad silenciosa

12 de abril del 2018

En el mundo, aproximadamente 400.000 personas son diagnosticadas con hemofilia, una enfermedad hereditaria que puede poner en peligro la vida de los pacientes debido a las graves hemorragias que produce.

Se estima que, la frecuencia de la enfermedad es de un caso por cada 10.000 nacimientos, por ello, se considera una enfermedad rara, debido a que afecta a una reducida proporción de la población. En Colombia, se presentan aproximadamente 2.100 casos de hemofilia A y B.

La mayor parte de los casos se deben a la deficiencia congénita de un factor de la sangre que se manifiesta en la imposibilidad para la coagulación normal de la misma cuando se presenta una herida o se sufre un traumatismo.

“Los casos más severos de la enfermedad pueden resultar en sangrados que ponen en riesgo la vida del paciente. Por lo anterior, el tratamiento de elección para estos pacientes es la administración del factor deficiente, según el tipo de hemofilia que presente”, afirma el doctor Óscar Peñuela, asesor médico para el Área de Terapias de Bayer.

Los pacientes en condición de hemofilia A, carecen de suficiente factor 8 de la coagulación; por su parte, los pacientes con hemofilia B, tienen una deficiencia en el factor 9. Al final, el resultado será que los pacientes presentan tiempos de sangrado prolongados cuando se comparan con la población general.

Antecedentes y diagnóstico

Es importante considerar la posibilidad de padecer hemofilia en casos de pacientes con antecedentes de: propensión a la aparición de hematomas durante la primera infancia, hemorragias espontáneas (sin razón aparente), en especial en las articulaciones, músculos y tejidos blandos y, hemorragia excesiva posterior a un traumatismo o una cirugía.

Es fundamental contar con un diagnóstico preciso de hemofilia para poder elaborar un plan de tratamiento adecuado según cada uno de los pacientes. Esta enfermedad se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor 8 o 9. Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé entre la semana 9 a 11 del embarazo.

Tratamientos personalizados

Durante mucho tiempo, los esquemas de tratamiento de los pacientes con el factor específico (factor 8 o 9) correspondieron a aquellos en los que se administraba el medicamento justo cuando el paciente sufría la lesión, con el objetivo de controlar el sangrado. Sin embargo, las complicaciones a largo plazo de los episodios de sangrado conducen a deficiencias funcionales, especialmente ortopédicas, que producen profunda discapacidad en el paciente, difíciles de rehabilitar.

Después de la publicación de los resultados de varios estudios clínicos que demostraron que la discapacidad de los pacientes se podía evitar con la administración periódica de los medicamentos, la estratégica terapéutica cambió al esquema profiláctico. “Esto implica la administración frecuente del factor, con base en un esquema de dosificación fijo y ajustado al peso corporal del paciente, logrando evitar la mayoría de los episodios agudos de sangrado espontáneos que sufren los pacientes y que deterioran su salud osteoarticular.” aclara el especialista.

En la actualidad, la prestación de los servicios asistenciales de salud exigen una aproximación personalizada y ajustada a las necesidades particulares de cada paciente; la hemofilia no es la excepción. Así, utilizando la información clínica del paciente, su historia de sangrados, el tiempo que ha estado en profilaxis, los valores de factor en su sangre, su edad y su estilo de vida, se determina la dosis y la frecuencia de infusiones que ha de recibir.

En este nuevo enfoque, la comunicación del terapeuta con su paciente es fundamental. Para el paciente, el conocimiento preciso de su enfermedad y la forma como se está tratando, resulta en una participación activa y decisiva que garantiza no solo su autonomía, sino el éxito a largo plazo de la estrategia terapéutica. “Un paciente empoderado de su enfermedad implica una vida satisfactoria en términos de salud física y emocional, no solo para el paciente sino para su familia y entorno social”, concluye el Dr. Peñuela, especialista de Bayer.