Los días transcurrían y no se percibía avance alguno. A los cuatro meses de nacida la pequeña Julieta no rolaba. Sesenta días después tampoco lo hacía. Ignoraba su entorno. Su mirada parecía perdida, no lloraba y todo indicaba que no tenía fuerzas para hacerlo.
En principio pensaron que todo se debía a cuestiones del desarrollo. Después las señales aumentaron y para sorpresa de Rubén Rubio y Francis París, Julieta, su hija, su tesoro, padecía una enfermedad rara que fue descubierta en 2012, sobre la cual no había registro alguno en Colombia y de la que a la fecha solo se conocen 120 casos diagnosticados en todo el mundo.
"Nosotros nos ganamos esa lotería con Juli. Ella tiene BPAN, una enfermedad neurodegenerativa que se da por una mutación en el gen WDR45. Es el primer y único caso que se ha identificado en Colombia; solo 120 niños en el mundo la padecen ya que según las cifras se da un caso en un millón", cuenta Rubén padre de Julieta.
A los padres de Juli les explicaron que la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propulsora ( BPAN ) es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo y empeora gradualmente. Cada nueva información los sumía en mayor incertidumbre sobre el futuro de su niña. Quienes sufren de esta enfermedad desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se evidencia con imágenes diagnósticas.
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Tatiana Coy / KienyKe.com[/caption]
Ser el único caso de esta enfermedad además de ser un reto para Rubén y Francis, es una enorme responsabilidad. Desde que se enteraron iniciaron todo un proceso para informar a las personas sobre los síntomas, procedimientos a seguir y visibilizar la labor de la Asociación Enach en Sevilla, España. Esta organización sin ánimo de lucro nació como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas afectadas por alguna de las enfermedades del grupo Nach, (Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro).
Asiste al jardín tres veces por semana, en él cuenta con el apoyo de terapeutas que la ayudan a mejorar sus capacidades motrices y de lenguaje. Cuando sale de su lugar de estudio su madre la recoge y ya en la comodidad de la casa continúan las terapias con el fin de lograr avances significativos. Los días en los que no va al jardín, también son de terapias, pero esta vez, bajo una técnica mucho más avanzada.
En el caso de sus padres los días parecen cortos. Mientras Rubén -ingeniero industrial- debe distribuir su tiempo entre el trabajo, su familia y todo el proceso de visibilización y concientización de esta enfermedad, Francis busca constantemente información, contactos y está al cuidado de sus hijas, la luz de sus ojos.
"Julieta es una niña muy tranquila y pasiva debido a su enfermedad. No tiene la energía que puede tener un niño de dos años que por lo general corre de lado a lado, si tú la sientas ahí se queda quieta jugando y así puede estar por horas", expresa Rubén.
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Tatiana Coy / KienyKe.com[/caption]
Se espera lograr pronto recibir los recursos para iniciar los estudios en Julieta. Cuando esto se logre, el proceso consistiría en que se realiza una biopsia de piel, después hacen un cultivo de fibroblastos, estos se envían a Sevilla, ya en el laboratorio se hace un proceso para convertirlos en neuronas y sobre estas los investigadores comienzan a trabajar.
Posteriormente, investigan minuciosamente qué tiene Julieta pasa saber en qué consiste esta enfermedad. Con estos análisis comienzan a revisar los medicamentos disponibles en el mercado para ver cómo pueden atacar estas neuronas y evitar que se dé una neurodegeneración.
Mientras pasan los días, esta familia no pierde las esperanzas. Saben de todo el esfuerzo y sacrificio que ha significado llegar hasta este punto. Tienen la fe de que, además de lograr alcanzar la meta, se pueda establecer un contacto con el Gobierno Nacional o el Ministerio de Salud para que contribuyan con la causa.
Si quiere ayudar en el tratamiento de esta niña de dos años amante de la pintura, puede realizar una donación en Gofundme. Si no está familiarizado con esta plataforma lo puede hacer a través de la cuenta de ahorros de Bancolombia 829-260357-77 a nombre de Valentina Rubio París. Asimismo, si quiere conocer más sobre este caso por diferentes razones o circunstancias puede enviar un correo a rubendrubior@hotmail.com.
Por: Andrés Romero Cuesta
Tatiana Coy / KienyKe.com[/caption]
Ser el único caso de esta enfermedad además de ser un reto para Rubén y Francis, es una enorme responsabilidad. Desde que se enteraron iniciaron todo un proceso para informar a las personas sobre los síntomas, procedimientos a seguir y visibilizar la labor de la Asociación Enach en Sevilla, España. Esta organización sin ánimo de lucro nació como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas afectadas por alguna de las enfermedades del grupo Nach, (Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro).
Una carrera contra el tiempo
Cada día es una carrera contra el tiempo. Al ser una enfermedad neurodegenerativa, el proceso de meses de tratamiento y terapias se puede perder en cuestión de segundos con tan solo una señal de retroceso. Los días de Julieta, que hoy tiene dos años, transcurren entre procedimientos médicos y el acompañamiento de su familia.
Asiste al jardín tres veces por semana, en él cuenta con el apoyo de terapeutas que la ayudan a mejorar sus capacidades motrices y de lenguaje. Cuando sale de su lugar de estudio su madre la recoge y ya en la comodidad de la casa continúan las terapias con el fin de lograr avances significativos. Los días en los que no va al jardín, también son de terapias, pero esta vez, bajo una técnica mucho más avanzada.
En el caso de sus padres los días parecen cortos. Mientras Rubén -ingeniero industrial- debe distribuir su tiempo entre el trabajo, su familia y todo el proceso de visibilización y concientización de esta enfermedad, Francis busca constantemente información, contactos y está al cuidado de sus hijas, la luz de sus ojos.
"Julieta es una niña muy tranquila y pasiva debido a su enfermedad. No tiene la energía que puede tener un niño de dos años que por lo general corre de lado a lado, si tú la sientas ahí se queda quieta jugando y así puede estar por horas", expresa Rubén.
[caption id="attachment_966803" align="alignnone" width="1024"] Tatiana Coy / KienyKe.com[/caption]
El primer caso de BPAN en Colombia
La sensación de impotencia por querer ver a su hija moverse, intentar gatear, pronunciar alguna palabra fue la principal motivación que impulsó a Rubén y Francis a indagar más sobre lo que realmente estaba sucediendo. Un primer diagnóstico no los dejó del todo contentos. Su instinto de padres les decía que había algo mucho más allá. Fue tanta su insistencia que lograron una cita de neuropediatría y después de varios exámenes rigurosos se dio un resultado inesperado y temido, Julieta fue diagnosticada con BPAN. Ante un enemigo desconocido, para el que no hay cura, el temor fue grande. Sin embargo, el apoyo de sus amigos y familiares ha sido fundamental para llevar a cabo todo este proceso tan complejo. "Iniciamos una lucha constante para conocer sobre la enfermedad, conseguir los recursos para ayudar a la investigación que se está llevando a cabo en Sevilla, que ya dio un buen resultado en otros pacientes. Esta lucha solo la hemos librado los familiares de los niños que tienen esta enfermedad. Todos los fondos que hemos recogido hasta el momento han sido a través del esfuerzo de cada familia haciendo campañas, bazares y donaciones de familiares y amigos", indica Rubén agradecido por lo que ha logrado hasta el momento. https://www.youtube.com/watch?v=Hn1n0B4B8jQ En Colombia son pocas las soluciones médicas que han encontrado y que pueden encontrar. No obstante, han contado con todo el apoyo de su EPS y medicina prepagada para la realización de los diferentes exámenes y terapias. Agradecen especialmente a la genetista Johanna Acosta, quien fue la responsable del diagnóstico después de practicarle a Julieta una serie de exámenes rigurosos con los que logró determinar que la pequeña tenía una alteración en el gen WDR45. De acuerdo con María Camila Armirola, máster en Medicina Genómica de la Universidad de Cambridge, "el gen WDR45 está ubicado en el cromosoma X por lo que es una enfermedad dominante. Si una mujer tiene una mutación o cambio, esto es suficiente para que una paciente desarrolle ese síndrome. La acumulación de compuestos va generando una pérdida que provoca una desfunción en las neuronas, lo que conduce a un retraso cognitivo y motriz en el desarrollo del niño". Según la experta, con el paso de los años el retraso cognitivo es mucho más evidente. En principio podrá ser manejado con programas de educación que permiten a niños como Julieta aprender de acuerdo a sus capacidades.Una luz de esperanza
Si hay una palabra que caracterice a los colombianos en las situaciones difíciles es solidaridad. A lo largo de la historia, el país ha pasado por diferentes momentos complejos que poco a poco han sido superados gracias a la solidaridad y resiliencia. Rubén no oculta su emoción al hablar de todo el cariño y apoyo que ha recibido por parte de sus seres queridos, cercanos y no tan cercanos. En total para iniciar con la investigación que permita conocer con exactitud los pasos a seguir con Julieta se necesitan 88.000 euros, que servirán para financiar dos años de estudios. "Gracias al apoyo de sus amigos, familiares, padres, alumnos y directivos del Colegio Gimnasio Vermont, compañeros de trabajo en Hewlett Packard Enterprise personas del común, directivos y colaboradores de Microsoft, se inició una campaña muy bonita. No solo queremos realizar una recolección de fondos, queremos ayudar a reconocer esta enfermedad, identificar las señales de alerta, a pesar de que Juli es la única niña diagnosticada con esta enfermedad en Colombia, es muy posible que hayan más niños que la padezcan pero que estén mal diagnosticados". Después de un mes de crear una petición en Gofundme han logrado reunir más de 17.000 dólares. La meta aún está lejos y la metáfora "del tiempo es oro" se aplica a la perfección.
Se espera lograr pronto recibir los recursos para iniciar los estudios en Julieta. Cuando esto se logre, el proceso consistiría en que se realiza una biopsia de piel, después hacen un cultivo de fibroblastos, estos se envían a Sevilla, ya en el laboratorio se hace un proceso para convertirlos en neuronas y sobre estas los investigadores comienzan a trabajar.
Posteriormente, investigan minuciosamente qué tiene Julieta pasa saber en qué consiste esta enfermedad. Con estos análisis comienzan a revisar los medicamentos disponibles en el mercado para ver cómo pueden atacar estas neuronas y evitar que se dé una neurodegeneración.
Mientras pasan los días, esta familia no pierde las esperanzas. Saben de todo el esfuerzo y sacrificio que ha significado llegar hasta este punto. Tienen la fe de que, además de lograr alcanzar la meta, se pueda establecer un contacto con el Gobierno Nacional o el Ministerio de Salud para que contribuyan con la causa.
Si quiere ayudar en el tratamiento de esta niña de dos años amante de la pintura, puede realizar una donación en Gofundme. Si no está familiarizado con esta plataforma lo puede hacer a través de la cuenta de ahorros de Bancolombia 829-260357-77 a nombre de Valentina Rubio París. Asimismo, si quiere conocer más sobre este caso por diferentes razones o circunstancias puede enviar un correo a rubendrubior@hotmail.com.
Por: Andrés Romero Cuesta
