En el departamento del Cauca, la endogamia es responsable de una enfermedad rara. Allí, en el occidente del país, los casos de niños con mucopolisacaridosis en comunidades indígenas son frecuentes. Se trata de una enfermedad hereditaria donde hay ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas. Afecta huesos, cartílagos, tendones, córneas y piel. Los niños que la padecen son de baja estatura, nariz plana, labios gruesos, boca y lengua grande. Tener hijos con familiares aumenta la probabilidad de desarrollarla.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), las define como aquellas que afectan a 16 personas por cada millón de habitantes. En la literatura médica han sido descritas de siete mil a ocho mil patologías distintas. Datos mundiales indican que solo el 1 por ciento de las enfermedades huérfanas cuentan con terapias porque a la industria farmacéutica le resulta muy caro investigar nuevos medicamentos para grupos pequeños.
Cualquier persona puede padecer una enfermedad rara. No hay discriminación de sexo, edad, ubicación geográfica o posición social. El 50 por ciento de las enfermedades huérfanas se manifiestan en la infancia, la mayoría de personas muere antes de llegar a su época de adolescencia. Son crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida. Se ha demostrado que el 50 por ciento de los diagnosticados tienen un pronóstico vital de riesgo.
Estefanía padece de mucopolisacaridosis. Su madre tuvo que acudir a la Tutela para que la EPS le diera a su hija el tratamiento necesario.
Las enfermedades raras o huérfanas están dormidas en cada ser humano. Todas las personas son portadoras de siete a ocho mutaciones genéticas. Sin embargo, son necesarios otros componentes para desarrollarse. Se manifiestan normalmente en edad tempranas. El 80 por ciento de las enfermedades raras se transmiten de padres a hijos y son resultado de un defecto en la escritura del código genético. El 20 por ciento restante tienen origen infeccioso, autoinmune o predisposiciones genéticas que se desarrollan por un factor ambiental.
A través de un censo, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras identificó la presencia de ciertas patologías en el país. Hay registros de enfermedades de talla baja, comúnmente llamadas enanismo; de la sangre, como la hemoglobinuria paroxística nocturna, un tipo de anemia; del sistema óseo, como la osteogénesis imperfecta, conocida como los huesos de cristal y la mucopolisacaridosis. Se detectaron entre 200 y 300 tipos de enfermedades raras. En Colombia, pese a que no existe un censo o estudio oficial de la cantidad de personas con enfermedades huérfanas, más de tres millones de colombianos podrían padecerlas.
Según Ángela Chaves, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, los sistemas de salud en el mundo están diseñados únicamente para enfermedades frecuentes. Lo mismo sucede con la educación y facultades de medicina. “No solo el sistema no esté preparado sino que el médico tampoco”, asegura. "Son una especie de reto para la sociedad". Aunque también resalta que la formulación de políticas sobre enfermedades raras comenzó en Europa desde hace unos veinte años.
A la derecha, una niña con Osteogénesis imperfecta o enfermedad de huesos de cristal.
En Colombia, la Ley 1392 de 2010 fue diseñada para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una enfermedad rara. Sin embargo, no ha sido reglamentada en su totalidad por la falta de modelos y redes de atención. Allí se reconocen estas enfermedades como de especial interés y se adoptan normas para garantizar la protección del Estado colombiano a la población que las padece y a sus cuidadores. Establece mecanismos atención, salud y protección social para ellos.
En 2012, el primer paso fue hacer el registro nacional de pacientes con enfermedades raras. Ahora se deberá trabajar en un censo de afectados, modelos redes de atención y diagnostico. También en un sistema que asegure la financiación para cubrir los altos costos y un método para que en las universidades se establezcan cátedras que apoyen y fortalezcan la investigación.
El diagnostico sigue siendo la primera traba de un paciente con una enfermedad rara cuando asiste a su EPS. Los medicamentos existentes son costosos y las EPS toman la vía más sencilla: dilatar la entrega de los medicamentos, llevando a los pacientes a utilizar recursos jurídicos como la tutela, para recibir atención médica. Además, los medicamentos que les son formulados especialmente los no incluidos en el Plan Obligatorio de Salud (POS). Tampoco hay las herramientas para que un médico pueda diagnosticar.
El promedio para encontrar una enfermedad huérfana en Europa oscila entre cinco y 25 años. Luego de ser diagnosticados deben enfrentar tratamientos inadecuados. En Colombia la situación es aún peor, pues es largo el camino para lograr que quienes padecen una enfermedad huérfana puedan vivir dignamente.
Lea también
La tragedia de Jéssica Ramírez: su piel
La estudiante que perdió la mano haciendo una tarea
Estefanía padece de mucopolisacaridosis. Su madre tuvo que acudir a la Tutela para que la EPS le diera a su hija el tratamiento necesario.
Las enfermedades raras o huérfanas están dormidas en cada ser humano. Todas las personas son portadoras de siete a ocho mutaciones genéticas. Sin embargo, son necesarios otros componentes para desarrollarse. Se manifiestan normalmente en edad tempranas. El 80 por ciento de las enfermedades raras se transmiten de padres a hijos y son resultado de un defecto en la escritura del código genético. El 20 por ciento restante tienen origen infeccioso, autoinmune o predisposiciones genéticas que se desarrollan por un factor ambiental.
A través de un censo, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras identificó la presencia de ciertas patologías en el país. Hay registros de enfermedades de talla baja, comúnmente llamadas enanismo; de la sangre, como la hemoglobinuria paroxística nocturna, un tipo de anemia; del sistema óseo, como la osteogénesis imperfecta, conocida como los huesos de cristal y la mucopolisacaridosis. Se detectaron entre 200 y 300 tipos de enfermedades raras. En Colombia, pese a que no existe un censo o estudio oficial de la cantidad de personas con enfermedades huérfanas, más de tres millones de colombianos podrían padecerlas.
Según Ángela Chaves, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, los sistemas de salud en el mundo están diseñados únicamente para enfermedades frecuentes. Lo mismo sucede con la educación y facultades de medicina. “No solo el sistema no esté preparado sino que el médico tampoco”, asegura. "Son una especie de reto para la sociedad". Aunque también resalta que la formulación de políticas sobre enfermedades raras comenzó en Europa desde hace unos veinte años.
A la derecha, una niña con Osteogénesis imperfecta o enfermedad de huesos de cristal.
En Colombia, la Ley 1392 de 2010 fue diseñada para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una enfermedad rara. Sin embargo, no ha sido reglamentada en su totalidad por la falta de modelos y redes de atención. Allí se reconocen estas enfermedades como de especial interés y se adoptan normas para garantizar la protección del Estado colombiano a la población que las padece y a sus cuidadores. Establece mecanismos atención, salud y protección social para ellos.
En 2012, el primer paso fue hacer el registro nacional de pacientes con enfermedades raras. Ahora se deberá trabajar en un censo de afectados, modelos redes de atención y diagnostico. También en un sistema que asegure la financiación para cubrir los altos costos y un método para que en las universidades se establezcan cátedras que apoyen y fortalezcan la investigación.
El diagnostico sigue siendo la primera traba de un paciente con una enfermedad rara cuando asiste a su EPS. Los medicamentos existentes son costosos y las EPS toman la vía más sencilla: dilatar la entrega de los medicamentos, llevando a los pacientes a utilizar recursos jurídicos como la tutela, para recibir atención médica. Además, los medicamentos que les son formulados especialmente los no incluidos en el Plan Obligatorio de Salud (POS). Tampoco hay las herramientas para que un médico pueda diagnosticar.
El promedio para encontrar una enfermedad huérfana en Europa oscila entre cinco y 25 años. Luego de ser diagnosticados deben enfrentar tratamientos inadecuados. En Colombia la situación es aún peor, pues es largo el camino para lograr que quienes padecen una enfermedad huérfana puedan vivir dignamente.
Lea también
La tragedia de Jéssica Ramírez: su piel
La estudiante que perdió la mano haciendo una tarea
