En columna anterior escribimos sobre los pacientes antioqueños y sus familiares que participan en la investigación prospectiva del Alzheimer genético y temprano que afecta al grupo de colombianos que comparte la Mutación Paisa.  Subrayamos cómo este grupo de personas hacen gala de altruismo al permitir su seguimiento clínico estrecho, con posible diagnóstico de una enfermedad que no tiene tratamiento en la actualidad y conlleva dificultades laborales y sociales al ser diagnosticada.  Creemos que el foco esencial de la medicina es el hombre que sufre, por eso antes que nada hay que hablar del paciente.  Ahora comentaremos algunos aspectos del conocimiento científico y médico de esta condición.

La demencia de Alzheimer fue descrita por primera vez hace poco más de cien años por Alois Alzheimer.  Si resumimos el primer caso tendremos una buena descripción de la historia natural de la enfermedad.  El Dr. Alzheimer reportó en 1906 una mujer mayor con pérdida progresiva y acelerada de la memoria, desorientación en tiempo y espacio con trastornos de la conducta y el lenguaje.  Murió luego de estar prostrada un tiempo en la cama, con úlceras por presión en la piel y sepsis.  En la actualidad muchos de los pacientes siguen muriendo por quedar abandonados en una cama ya que el cuidado de ellos es arduo y costoso.

El mismo Alzheimer hizo la autopsia de aquella primera paciente encontrando la lesión cerebral típica, placas y ovillos de fibrillas.  En 1998 se hicieron nuevos cortes del material preservado de aquella autopsia de 1906 y se confirmó que las lesiones encontradas son las mismas que hoy se llaman placas amiloideas y ovillos fibrilares, patognomónicas (típicas en lenguaje médico) de la enfermedad.

La gran pregunta hoy para los investigadores es ¿cómo se forman estas placas o acumulaciones en el cerebro? Muchas investigaciones terapéuticas van dirigidas a evitar o eliminar esas lesiones cerebrales.  Pero hasta el momento no hay ningún tratamiento eficaz de los muchos que se han intentado.

La mayoría de los casos de Alzheimer no son genéticos y están asociados a diversos factores.  En estos casos se observa cierta disposición familiar a presentar la enfermedad pero no una clara herencia mendeliana.  Sin embargo hay un grupo menor al 5 por ciento de pacientes que sí muestran una alteración genética dominante.  Más o menos la mitad de las personas en esas “familias” desarrollan la enfermedad a una edad relativamente menor, antes de la tercera edad.

En el mundo el mayor grupo de individuos con Alzheimer genético temprano está en Colombia.  Tienen la llamada Mutación Paisa.  Esta mutación lleva a una forma anormal de una enzima que corta proteínas de las células cerebrales quedando los fragmentos agregados y acumulados en las placas y ovillos típicos del Alzheimer.

El descubrimiento de este grupo de colombianos, unos cinco mil, a riesgo de desarrollar Alzheimer temprano se debe a la perspicacia clínica del Dr. Francisco Lopera.  Desde 1982 ha encontrado casos en Antioquia (centrados en Angostura y Yarumal) y los ha seguido pacientemente.

Muchos comentaristas describen su labor como detectivesca y este es un adjetivo apropiado.  El pensamiento clínico moderno es muy cercano al de los grandes detectives de la literatura.  Se sabe que el Dr. Arthur Conan Doyle basó su personaje Sherlock Holmes en unos de sus profesores de medicina, el Dr. Joseph Bell de Edimburgo.  Así que bien podríamos decir que el Dr. Lopera es el Sherlock Holmes del Alzheimer en Antioquia.

Y es interesante anotar que el Dr. Lopera siguió la misma ruta en la investigación que llevó al Dr. Alzheimer, en 1906, a describir la enfermedad.  Luego de ver varios casos consiguió que una familia entregara el cerebro de un paciente fallecido en Angostura.  Cómo consiguió ese cerebro es una historia novelesca bien narrada en el New York Times en un artículo de junio del año pasado.

Conseguido el cerebro, éste fue examinado en EE.UU y se confirmó que tenía las mismas lesiones (placas y ovillos) que se describieron cien años atrás.  Entonces el seguimiento clínico estrecho y la autopsia definieron la enfermedad.  Esta es la manera clásica moderna de investigar las enfermedades.  No siempre es suficiente ahora que tenemos laboratorios biomoleculares y una perspectiva más social de las enfermedades pero la autopsia es buen sitio para empezar el estudio de ellas.

El Dr. Lopera y su grupo han seguido su ejemplar estudio del Alzheimer en ese grupo de antioqueños.  Han encontrado que la “Bobera” como es llamada la enfermedad se inició en el siglo XVIII con una pareja de españoles, Javier San Pedro Gómez y María Luisa Chavarriaga Mejía, de indiscutibles apellidos paisas.

Hay más de 30 millones de personas con Alzheimer en el mundo.  La investigación del grupo que hemos llamado los Héroes Antioqueños del Alzheimer puede ser la mejor pista para los detectives que investigan esa dolorosa enfermedad.