En un estudio publicado por Stem Cell Reports (Reportes de Células Madres), un equipo de científicos de la Universidad de McGill, en Canadá, liderada por el Dr. Carl Ernst, investigador en el Centro Investigativo Hospital Douglas, reveló un mecanismo molecular en el que se estaría descubriendo de dónde proviene el autismo.
Los autores de esta investigación lo han comprobado en laboratorio, después de tomar células de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingeniería genética para “convertirlas” en células cerebrales. De esta forma, pudieron determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista, se desarrolla anormalmente.
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Los científicos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutación. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicación entre las neuronas maduras y que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempeñan un importante papel en la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.
Cuando sufre una mutación, GRIN2B produce una proteína asociada al autismo. A través de la observación de su comportamiento en las células cerebrales humanas creadas en laboratorio, los científicos observaron que las células madre neurales producen esa proteína y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo de la patología.
De esta forma, identificaron el mecanismo molecular que desempeña un papel clave en el origen del autismo. Pero llegaron aún más lejos, pues corrigieron en el laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática y de esta forma consiguieron que las células madre neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.
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Esta investigación otorga a la genética un papel relevante en el origen de la enfermedad. No anula otras posibles causas, pero ha permitido comprobar que hay una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo.
Esta investigación, según destacan los investigadores en un comunicado, no cierra un capítulo, sino que abre nuevas perspectivas y nuevos interrogantes al estudio y tratamiento de la enfermedad.
Añaden que todavía se necesita más investigación para evaluar si otros genes del autismo, que se cree que son importantes en las últimas etapas del desarrollo, también son esenciales para el estadio neural temprano que está en el origen de la enfermedad.
