Día Mundial de las mucopolisacaridosis: ¿cómo detectar esta enfermedad?

Publicado por: daniela.cortes el Vie, 15/05/2020 - 16:44
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Las MPS corresponden a enfermedades hereditarias, por esta razón es de vital importancia recibir asesoría genética.
Día Mundial de las MPS

Las mucopolisacaridosis o MPS, son patologías genéticas y progresivas que hacen parte de unas 7 mil enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Hoy 15 de mayo, se celebra el Día Mundial de las MPS para reiterar la importancia de tener un diagnóstico temprano para tratarla.

Las mucopolisacaridosis

De acuerdo con Blair Ortiz Giraldo, neurólogo infantil, pediatra y docente de la Universidad de Medellín, las MPS “son patologías que se encargan de acumularse a nivel celular y corporal en todos los sistemas del cuerpo humano produciendo repercusiones de todo tipo”.

Las principales están asociadas con la afectación del crecimiento por lo que las personas son de baja talla y con la inteligencia debido a que las MPS se acumulan el cerebro y producen problemas de retardo.

Hasta la fecha se han detectado siete tipos de MPS, algunas de ellas con subtipos clínicos determinados por diferentes defectos enzimáticos pero con característica fenotípicas (rasgo observable de un organismo) semejantes entre ellos.  

¿Quiénes están en riesgo de padecer MPS?

Las MPS se pueden desarrollar en descendientes de personas que sean portadoras porque estas enfermedades son heredables. “La mayoría de ellas de transmiten de una forma autosómica recesiva, es decir, que aunque las padres son portadores no sufren las enfermedad, pero tiene, la particularidad de poder tener hijos afectados, portadores o sanos”, precisó Ortiz.

A su vez, Sandra Ospina, doctora y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana, explicó que “no existen factores externos que permitan identificar a un portador, pero es necesario evaluar a los miembros de la familia de un paciente diagnosticado, para identificar a los portadores según el tipo de MPS”.

Síntomas de las mucopolisacaridosis

Esta enfermedad afecta a todo el cuerpo, sin embargo existen signos y síntomas que pueden generar sospechas de las MPS. Por ejemplo, baja talla, problemas de inteligencia, sordera, crecimiento del abdomen porque se inflaman las vísceras, fatiga, agitación del corazón, dolores articulares, entre otras.

Considerando que las MPS tiene 7 tipos de enfermedades los síntomas varían dependiendo la encima que esté faltando y que esa ausencia provoca la acumulación en los tejidos.

“Unas pocas no afectan las inteligencia, pero la persona si tiene síntomas a nivel caporal. Hay varios tipos y ellas se conocen con el número arábigo o la designación que es un epónimo como MPS tipo 7 también se conoce como síndrome Slay”, enfatizó el experto.

Panorama en Colombia

Según Ortiz, la más prevalente (población que padece de la enfermedad) en Colombia es la MPS tipo 4  A o Síndrome de Morquio en contraste la menos recurrente es la MPS tipo 3 o el síndrome de Sanfilippo.

“Se puede decir que en Colombia hay una incidencia para todas las MPS de 1 en 100 nacidos vivos y varía dependiendo de cada mucopolisacaridosis”, finalizó el docente.