Esta afectación a la salud está basada en una alteración genética, que consiste en que la persona presenta un ausencia parcial o total del cromosoma X, el cual no se forma de manera correcta durante la etapa de gestación.
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Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), el Síndrome de Turner afecta aproximadamente a una de cada 2.000 a 2.500 personas. Los informes que tiene la Fundación Síndrome de Turner en Colombia, es que la enfermedad afecta principalmente a la población femenina, alrededor de unas 11.500 colombianas padecen de esta afección.
Algunas de las carácteristicas que se presentan en este trastorno genético, es que se evidencian párpados caídos, algo conocido como ‘ojo perezoso’, orejas bajas más de lo normal, apiñamiento de los dientes, cuello ancho y corto, entre otros.
Esta condición no tiene cura, pero sí es tratable.
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La Endocrinóloga Pediatra Estefanía Pinzón, le dijo a kienyke.com que “puede haber un impacto psicológico en aquellas personas que tienen el síndrome por razones como la talla pequeña, algún déficit neurocognitivo o malformidad. Por ello, se crea una retracción social, que afecta permanentemente al paciente”.
La especialista agregó que: “lo ideal sería conocer este diagnóstico desde antes del nacimiento, para realizar un seguimiento completo y tratar a tiempo el síndrome. Sin embargo, no es una cuestión sencilla de detectar, ya que algunas personas llegan a los seis años sin haber sido diagnosticadas, y en otros casos llegan así hasta la adultez”.
Pinzón destaca que las ventajas de un tratamiento idóneo influyen en el desarrollo hormonal y de un crecimiento adecuado, de ese modo se evitan complicaciones propias de esta patología que ocurren con algunas pacientes como osteoporosis temprana y riesgo cardiovascular.
La experta indicó que “es de vital importancia que los padres no se alarmen con los síntomas, sino que acudan con su hijo al médico pediatra, para que éste pueda proceder de manera integral con el tratamiento que requiera el individuo, para que tenga una mejor calidad de vida y que su salud no se vea muy afectada y por el contrario tenga una excelente calidad de vida”.
